15 травня – всесвітній день обізнаності про туберозний склероз. Це дуже рідкісне орфанне захворювання. Усього у світі нараховується один мільйон людей з таким діагнозом. Рання, часом пренатальна, діагностика та правильний медикаментозний супровід може значно покращити якість життя хворого на туберозний склероз. Втім, це непідйомні суми для родини, і без державного фінансування тут не обійтися. Про це під час брифінгу в Українському кризовому медіа-центрі заявила Ірина Гладун, голова громадської організації «Всеукраїнська асоціація допомоги хворим на туберозний склероз». «Туберозний склероз вимагає постійного медикаментозного лікування. Батьки не можуть взяти це на свої плечі. Потрібна підтримка від держави для лікування, реабілітації та соціалізації пацієнтів. Якщо ми разом з державою будемо це вчасно починати, то це дасть змогу пацієнтам стати повноцінними громадянами. Відсутність медичного забезпечення означає швидку інвалідизацію та смерть», – пояснила вона.
Мова йде про протипухлинні та протиепілептичні препарати. «Протиепілептичний препарат Вігабатрин дає ефективність при цьому захворюванні до 70%, а іноді й вище. Також, коли зникають напади, дитина починає краще розвиватися. Чим раніше почати його застосовувати, тим менше буде психічний дефект у подальшому. Коли лікування потребує років, без допомоги держави важко», – зазначила Олена Савченко, завідувач відділенням дитячої неврології Національної дитячої спеціалізованої лікарні «ОХМАТДИТ». При цьому цей препарат не зареєстрований в Україні. Протипухлинний препарат з діючим компонентом еверолімус має свої побічні наслідки. Проте його ефективність переважає такі побічні ефекти. Втім, сьогодні ніхто, наприклад, у Києві не може зробити концентрацію цього препарату, потрібне фінансування. «На сьогодні неможливо у Києві зробити концентрацію препарату. Раніше Інститут хірургії та трансплантології імені Шалімова міг це робити за фінансової підтримки компанії виробника препарату. Сьогодні робити це неможливо, але потрібно», – зазначила Стелла Кушніренко, кандидат медичних наук, доцент кафедри нефрології і нирково-замісної терапії Національної медичної академії післядипломної освіти імені П.Л.Шупика.
Сьогодні в Україні діє закон «Про життєве лікування орфанних хворих», що дає таким пацієнтам та їхнім родинам право вимагати забезпечення їхніх потреб. «Орфанні захворювання мають бути пріоритетом для держави. У будь-якій реформі мають звучати орфанні пацієнти», – переконана Тетяна Кулеша, голова Ради громадської спілки «Орфанні захворювання України». Також готуються ще законопроекти, які мають підсилити законодавчу базу. «Зараз є три законопроекти, які мають переглянути філософію ставлення до людей, які мають потреби», – додала народний депутат Оксана Юринець.
Окрім фінансової підтримки медичного лікування, хворим на туберозний склероз також потрібна соціалізація та залученість у громаду. «Люди з особливими потребами повинні бути включені у суспільство. Їх не можна ховати. Ви повинні брати їх з собою у товариство. Суспільство має їх побачити. І ви побачите, що ці люди можуть так само гарно співати, майструвати разом з усіма», – переконана Ебергардіне Зєєлішь, президент благодійної організації «Допомога онкохворим дітям в Україні – Давід».